Fenilcetonúria (PKU)    ( Topo )
Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas seqüelas.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. O controle no tratamento é feito através de dosagens periódicas dos níveis desta enzima no soro.
O prazo para o tratamento é muito variável conforme cada caso, podendo ser para o resto da vida ou interrompido em algum momento. Esta decisão, no entanto, só deve ser tomada pelo médico que acompanha o paciente.

Hipotireoidismo congênito (HC)    ( Topo )
É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4.

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias    ( Topo )
A hemoglobina é a proteína que existe dentro dos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio a todas as partes do organismo. Quando ela tem sua estrutura alterada, o glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo.
Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias.

As principais complicações clínicas da anemia falciforme são tratadas com as seguintes
medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, suplementação hormo4nal, nutrientes e vitaminas, analgésicos, oxigenação e hipertransfusão. A hidroxiuréia (HU) é a medicação mais estudada para o tratamento da doença. É possível a cura de pacientes por meio de transplante de medula óssea, sendo o doador um irmão.
Os pacientes talassêmicos podem ser tratados através de um regime de transfusões, terapia quelante intensiva e esplenectomia, na tentativa de reduzir as necessidades de transfusão.

Hiperplasia adrenal congênita    ( Topo )
As glândulas adrenais (que recebem este nome porque se localizam acima de cada um dos rins) produzem diversos hormônios essenciais para o organismo. Para isso, elas dependem de enzimas específicas. Quando uma destas enzimas está ausente, ocorre um desbalanço na produção dos hormônios e um aumento na síntese de há uma tendência de aumentar a produção dos demais como compensação.
A enzima que mais freqüentemente é deficiente é a 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, podendo levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito. O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticóides com a máxima urgência.
A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticóides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito por toda a vida.

Fibrose cística (FC)    ( Topo )
É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados:
• Fisioterapia: batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar secreções;
• Dieta: baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de acordo com as necessidades da faixa etária, para o crescimento e desenvolvimento normais.
• Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes.
• Administração periódica de antibióticos, prevenindo infecções.
• Substituição do gene afetado por sua seqüência normal (ainda em fase experimental).

Galactosemia    ( Topo )
A galactosemia ocorre quando a criança não pode digerir o açúcar chamado galactose, proveniente da lactose do leite materno. Esta condição pode levar à catarata, danos no fígado, retardamento mental e à morte prematura. É uma doença hereditária rara, com ação devastadora caso não seja diagnosticada rapidamente.
O único tratamento é a eliminação da galactose da dieta. O leite deve ser substituído por uma fórmula especial de aleitamento nos primeiros dias de vida, o que ajuda a prevenir os problemas. Em substituição pode-se usar produtos à base de soja. Para crianças maiores, a dieta pode ser mais variada, evitando-se alimentos que contenham galactose.

Deficiência de Biotinidase    ( Topo )
É uma doença genética que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele. Seu diagnóstico é difícil a partir dos sinais clínicos, que são poucos característicos. O tratamento é simples, e consiste na administração, por via oral, de uma dose diária suplementar de biotina, a qual permite o funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)    ( Topo )
A G6PD é uma enzima presente em todas as células, e tem como finalidade auxiliar na produção substâncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrário das outras células, os glóbulos vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta finalidade. A deficiência de G6PD é uma doença genética associada ao cromossomo X e, ao contrário do que se esperaria, afeta igualmente indivíduos dos dois sexos. A maior incidência ocorre em pessoas com ancestrais provenientes do Mediterrâneo, como Itália e Oriente Médio, da África Equatorial e de algumas regiões do Sudeste Asiático.
É reconhecida como a mais freqüente das enzimopatias em algumas populações. Sua incidência no Brasil ainda não está estabelecida, mas estima-se que pode atingir até 7% da população. A doença não tem tratamento, mas seus sintomas podem ser evitados com medidas profiláticas que impeçam o uso de algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava.
Os sintomas mais freqüentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. A anemia hemolítica pode ser induzida por um grande número de drogas, infecções ou pela ingestão de feijão de fava (Vicia faba), esta última já observada por Pitágoras, na Grécia antiga.
Crianças com icterícia neonatal prolongada devem ser submetidas à fototerapia. Quando houver anemia, os pacientes podem necessitar de tratamento com oxigênio ou, em casos mais severos, transfusão sangüínea.

Toxoplasmose congênita    ( Topo )
É causada por um parasita intracelular, o protozoário Toxoplasma gondii. Pode ser congênita ou adquirida. Em adultos é assintomática em 90% dos casos. No entanto, quando a mulher adquire a infecção durante a gestação, a doença pode ser transmitida ao feto. Infecções maternas primárias ocorridas no primeiro trimestre de gestação normalmente induzem ao aborto. A severidade da contaminação fetal é maior quando a infecção materna é adquirida no segundo trimestre, podendo provocar mal-formações congênitas.. Quando a infecção pelo protozoário ocorre no terceiro trimestre gestação, o feto pode ser contaminado, apresentando graus variados de manifestações clínicas que incluem, principalmente, problemas neurológicos (retardo mental e motor) e visuais (lesão da retina à cegueira). A doença costuma ser assintomática ao nascimento, podendo apresentar sintomas clínicos após alguns meses.
O tratamento é feito com medicações como a pirimetamina, a sulfadiazina e o ácido folínico.

Sífilis congênita    ( Topo )
A sífilis congênita é uma infecção causada pela disseminação hematológica do Treponema pallidum da gestante para o feto via transplacentária, ou durante o parto através de contato com lesões vaginais. A transmissão materna pode ocorrer em qualquer fase gestacional. A transmissão vertical da sífilis em mulheres não tratadas é de 70% a 100% durante os primeiros 4 anos em que a doença é adquirida, e ocorre morte perinatal em 40% das crianças infectadas.
A contaminação do feto está na dependência do estágio da doença na gestante: quanto mais recente a infecção materna, mais treponemas estarão circulantes e, portanto, mais severo será o comprometimento fetal. O tratamento é feito com penicilina. As pessoas alérgicas podem ser dessensibilizadas, ou então, tratadas com eritromicina. As tetraciclinas e o estolato de eritromicina não devem ser empregados na gestação.

Citomegalovirose congênita    ( Topo )
Doença associada à infecção do feto pelo citomegalovírus (CMV). Cerca de 10 a 20% das crianças infectadas são sintomáticas ao nascimento. Entre as manifestações clínicas destacam-se retinocoroidite, microcefalia, calcificações cerebrais, hepatoesplenomegalia e hidrocefalia. Uma parcela dos casos inicialmente assintomáticos poderá apresentar mais tarde problemas como deficiência visual, perda auditiva e retardo mental.
O CMV é considerado a causa mais comum de infecção congênita no homem, porque tem a capacidade de infectar o feto mesmo quando a mãe já possui anticorpos, ao contrário do que ocorre com a rubéola e a toxoplasmose. Estima-se que o vírus afete 1% dos nascidos vivos.
Não há tratamento específico, mas algumas drogas, como o ganciclovir, têm sido usadas com êxito para a diminuição das seqüelas.

Doença de Chagas congênita    ( Topo )
Doença provocada pelo protozoário Trypanosoma cruzi. O parasita tende a se alojar em tecidos musculares e impedir que estes funcionem adequadamente. É comum comprometerem a função do músculo cardíaco e da musculatura do esôfago. Os recém-nascidos com infecção chagásica congênita podem apresentar sinais clínicos desde o nascimento, ou podem passar assintomáticos por vários anos. Embora assintomática, a criança infectada pelo Trypanosoma cruzi pode apresentar alterações muito discretas ao exame clínico e não valorizadas como sinal de infecção.
O tratamento é realizado com nifurtimox e benzonidazol. Os resultados dependem da idade em que se inicia. Quando começa antes dos seis meses, os exames sorológicos e parasitológicos tornam-se negativos.

Rubéola congênita    ( Topo )
Infecção viral aguda, normalmente benigna, a rubéola se caracteriza por três dias de pele avermelhada, aumento dos gânglios (que podem estar dolorosos) e leves sinais que aparecem antes da disseminação do vírus pelo corpo todo.
Quando é adquirida durante a gestação, pode resultar em morte fetal, parto prematuro e graves malformações fetais.
Não existe tratamento específico para a rubéola. Mas é importante o diagnóstico precoce das deficiências auditivas e a intervenção através de medidas de reabilitação nos casos da Síndrome da Rubéola Congênita.

SIDA congênita    ( Topo )
A síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é causada pela infecção pelos vírus HIV-1 ou HIV-2, adquirida por via sexual, transfusão com sangue infectado, uso de drogas com seringas ou agulhas contaminadas. Pode também ser transmitida ao feto pela gestante infectada ou através da amamentação. O vírus atinge o sistema imunológico do paciente, particularmente os linfócitos T, tornando-os mais suscetíveis a infecções.
Estima-se que 0,5 a 2,0% dos recém-nascidos no Brasil são portadores do vírus. O prognóstico dos indivíduos infectados pelo HIV é variável.

Deficiência de MCAD    ( Topo )
A deficiência da desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD) é um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro da Síndrome da Morte Súbita na Infância. A primeira crise metabólica ocorre em geral entre o quarto e o décimo quinto mês de vida, sendo letal em 40% das crianças que manifestam os sintomas antes dos 2 anos de vida.
A deficiência da MCAD também pode ser detectada diretamente pela pesquisa da mutação G985A, pela análise molecular por PCR em gotas de sangue colhidas em papel filtro, método capaz de detectar mais de 85% dos casos positivos.
O tratamento é simples e de baixo custo. Durante episódios agudos de jejum ou vômito, a infusão intravenosa de glicose e a suplementação de L-carnitina levam a uma rápida recuperação.

Espectrometria de massa    ( Topo )
É uma metodologia recente, ainda não difundida amplamente no Brasil, capaz de detectar várias aminoacidopatias, acidemias orgânicas e defeitos na beta-oxidação dos ácidos graxos.