Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). Mas, para que este alcance o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças que podem causar seqüelas graves ao desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no momento e da forma adequados.

O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua gestação, sobre a importância do teste do pezinho e procurar um posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro deste prazo.

Desde a publicação da Portaria GM/MS nº 822 (Portaria Nº 822), assinada pelo Ministro José Serra, em 6 de junho de 2001, criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), todos os Estados brasileiros contam com pelo menos um Serviço de Referência em Triagem Neonatal e diversos postos de coleta para o Teste do Pezinho, espalhados por todos os municípios de cada Estado. Através do Serviço de Referência em Triagem Neonatal ou da própria Secretaria Municipal de Saúde, pode-se obter o endereço das Unidades de Coleta.

O PNTN prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde, a saber:

Fase I:Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;
Fase II:Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;
Fase III:Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

Os laboratórios privados realizam testes para outras doenças, cabendo ao pediatra selecionar as que são de interesse.

Ao comparecer ao posto de coleta, será feita uma ficha cadastral da criança com dados de identificação. É importante que a mãe dê todas as informações de forma clara, principalmente o endereço, já que, se o resultado estiver alterado, esta criança precisará ser localizada com rapidez.

Após a identificação, a coleta será realizada por uma enfermeira especialmente treinada. Todo o material necessário para a punção deverá ser descartável, bem como as luvas que serão utilizadas pela coletadora. O procedimento de coleta segue normas internacionais.
Após a coleta, o papel-filtro deve ser mantido em temperatura ambiente até a secagem completa do sangue, pelo menos 2 (duas) horas, e depois ser acondicionado conforme a orientação de cada laboratório.

O exame colhido será encaminhado a um laboratório central (seja ao laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, seja a um laboratório privado), onde os exames deverão ser processados com a maior rapidez possível. Os Laboratórios de Referência encaminharão os resultados de volta ao posto de coleta, onde a família poderá obtê-lo para apresentação ao

pediatra que acompanha a criança. Os laboratórios privados informarão às famílias sobre a entrega dos resultados, de acordo com as suas rotinas.

Nos casos com resultados de triagem alterados, o laboratório central deve acionar o posto de coleta para que entre em contato com a família e trazer a criança para a realização de exames confirmatórios.

Importante: o Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.

Os profissionais que realizam a coleta são treinados para o trabalho de localização e orientação aos pais sobre as doenças triadas.

É fundamental que as famílias saibam que a maior parte das doenças triadas no Teste do Pezinho são assintomáticas no período neonatal e que, portanto, não devem demorar em procurar a confirmação diagnóstica dos casos suspeitos. O risco é gerar seqüelas graves e irreversíveis no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente.
Dependendo da doença detectada, pode-se obter adequada orientação sobre o tratamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, que contam com uma equipe multidisciplinar especializada, ou buscar apoio com especialistas.

No caso do hipotireoidismo congênito, o tratamento se baseia na reposição do hormônio tireoidiano T4 (L-tiroxina), porém as doses devem ser personalizadas, já que cada criança tem necessidades individuais. O ajuste de dose deve ser supervisionado por um endocrinologista.
A fenilcetonúria requer uma dieta especial, com restrição de proteínas em geral. Em alguns casos, a mãe será orientada a suspender o aleitamento e substituí-lo por um leite especial com baixos níveis de fenilalanina.

As demais doenças triadas requerem orientações específicas que podem ser obtidas com o pediatra, nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal ou junto ao laboratório que realiza o exame.

Importante: é fundamental que a família saiba que o tratamento só deve ser interrompido sob orientação médica.